İlerleyen anne yaşına bağlı olarak tüm dünyada gebe kalmada güçlük (infertilite), bebek anomalisi ve düşük oranları artmaktadır. Şüphesiz ki, anne babaların en korkulu rüyası sağlıksız bir bebek dünyaya getirmektir. Aileden geçişli olmayan, her ailenin başına gelebilecek bir durum bebeğin uygunsuz kromozom sayısı ile oluşması ve doğmasıdır. Bu durum genellikle kadın yumurtası oluşurken, hücre bölünmeleri sırasında kromozomların düzgün olarak yumurtalara dağılmaması nedeni ile olur. Anne yaşı arttıkça bu olasılık da büyür. Bu kromozom sayı bozukluklarının en tanınmış olanı Down Sendromu olarak da bilinen, trizomi 21 denilen durumdur. Burada olay 21 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olmasıdır. Bu kadar bir değişiklik, anne karnında iken erken ölümlere ve özellikle kalp anomalilerine yol açabilmektedir. Ancak daha küçük bir bölümünde anatomik anormallik yoktur ve tüm fonksiyonlarda gerilik olarak tanımlanabilecek hastalığı yaratmaktadır. Bu çocuklar zeka ve bedensel olarak yaşıtlarından çok geridir ve özel eğitim gerektirmektedirler. Diğer pekçok kromozom bozukluğu olsa bile, bir kısmında sorunlar çok hafiftir, önemli bir kısmında ise o derece ağırdır ki, ya doğum öncesinde veya hemen sonrasında bebeğin ölümü ile sonuçlanmaktadırlar. Konunun sosyal, kültürel, dini ve etik yönden çok yönlü yorumu mümkün ise de, hekimlerimizin ve gebe ailelerin büyük çoğunluğunun gebelik takibinde temel amacı bu tür gebelikleri mümkün olduğunca erken tespit etmek ve sonlandırmaktır. Neyse ki, pekçok tarama testi geliştirilmiş ve başarı ile kullanılmaktadır. Pekçok gebenin zaten bildiği tarama testleri – ikili ve üçlü tarama testi sınırlı bir kullanıma sahiptir. Anne kanından yapılan bazı hormon testleri, ailenin gebelik öykülüri ve gebeliğin ultrason bulgularına dayalı istatistiksel temelli bir yöntemdir. Esas teşhis bebeğin kendinden ve/veya placentasından alınan genetik materyalin laboratuvarda incelenmesi ile konulur. Ancak bu yöntem placentaya (korion villus biyopsisi) veya bebeğin içinde yüzdüğü sıvıya anne karnından bir iğne iletilmesi (amniosentez) ve genetik materyalin alınması ile olur. Pekçok kaynakta %1-5 arasında gebelik kaybı riski rapor edilmesine rağmen, bu yöntem uygun ellerde sıfıra yakın, çok daha düşük bir risk ile yapılabilmektedir.

Son yıllarda bu testlere yeni bir test eklenmiştir. Anne kanında bebeğe ait genetik materyal bulunur. Bu materyali basitçe anneden alınan kanda tespit etmek ve bu yöntemle kromozom sayıları hakkında fikir edinmek mümkündür. Amniosentez ve korion villus biyopsisi yöntemlerinde olabilecek teorik riskler bu yöntemde yoktur. Dolayısı ile son yıllarda popülarite kazanmıştır. Ancak bu yöntemi doğru değerlendirmek, amniosentez ve korion biyopsisi alternatifleri olarak sunmamak gerekir. Çok yakın zamanda (Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Şubat) yayınlanmış bir çalışma bu yöntemin ikili ve üçlü testlere göre daha sağlıklı ve iyi bir tarama testi olduğunu, ancak %1-7 hasta bebeğin sağlam olarak rapor edildiğini, % 0,1-0,2 oranında ise sağlam bebeğe yanlış olarak hasta tanısı konduğunu göstermektedir. Trizomi 21 için oldukça iyi sonuç veren bu yöntem, 18, 13 ve cinsiyet (X ve Y) kromozom bozuklukları açısından daha düşük performans göstermektedir. Özellikle placentanın kromozom açısından sorunlu olup, bebeğin sağlam olduğu nadir durumlarda yanlış olarak hasta raporu verilmesi oranı çok daha yüksektir. Cinsiyet kromozom bozukluklarında durumun tespit edilme oranının %50 ye kadar düştüğünü iddia eden çalışmalar da mevcuttur (BMJ Case Rep. 2015 Jan).

Cell-free fetal DNA veya kısaca cffDNA olarak kısaltılmış bu yöntemin aslında kolaylığı dışında en önemli avantajı klasik amniosentez ve korion villus biyopsisine göre ucuz olmasıdır. Tıbbi hizmetin ülkemize göre çok daha pahalı olduğu Amerika ve Avrupa ülkelerinde geçerli olsa da, Türkiye’de genel olarak amniosentez ve koryon villus biyopsisi daha ucuza mal olmaktadır. Dolayısı ile anne adayları ve aileleri karar aşamasında doğru bilgilendirilmeli ve yöntemlerin avantaj ve sorunlarından haberdar edilmelidirler.